Search
Now showing items 1-1 of 1
Tanatoforik Displazi Tip 1 Tanısı Konulan Bir Yenidoğan Olgusu
(2019)
Tanatoforik displazi, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki mutasyonun neden olduğu, kısa ekstremiteler ile kendini gösteren letal bir iskelet displazisi tablosudur. Karakteristik olarak makrosefali, dar ...