• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   DSpace@Muğla
  • Fakülteler
  • Tıp Fakültesi
  • Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu
  • Öğe Göster
  •   DSpace@Muğla
  • Fakülteler
  • Tıp Fakültesi
  • Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

A novel COQ7 mutation causing primarily neuromuscular pathology and its treatment options

Thumbnail

Göster/Aç

Tam metin / Full text (3.391Mb)

Tarih

2022

Yazar

Gümüş, Evren
Wang, Ying
Hekimi, Siegfried

Üst veri

Tüm öğe kaydını göster

Özet

Coenzyme Q10 (CoQ10) is necessary as electron transporter in mitochondrial respiration and other cellular functions. CoQ10 is synthesized by all cells and defects in the synthesis pathway result in primary CoQ10 deficiency that frequently leads to severe mitochondrial disease syndrome. CoQ10 is exceedingly hydrophobic, insoluble, and poorly bioavailable, with the result that dietary CoQ10 supplementation produces no or only minimal relief for patients. We studied a patient from Turkey and identified and characterized a new mutation in the CoQ10 biosynthetic gene COQ7 (c.161G > A; p.Arg54Gln). We find that unexpected neuromuscular pathology can accompany CoQ10 deficiency caused by a COQ7 mutation. We also show that by-passing the need for COQ7 by providing the unnatural precursor 2,4-dihydroxybenzoic acid, as has been proposed, is unlikely to be an effective and safe therapeutic option. In contrast, we show for the first time in human patient cells that the respiratory defect resulting from CoQ10 deficiency is rescued by providing CoQ10 formulated with caspofungin (CF/CoQ). Caspofungin is a clinically approved intravenous fungicide whose surfactant properties lead to CoQ10 micellization, complete water solubilization, and efficient uptake by cells and organs in animal studies. These findings reinforce the possibility of using CF/CoQ in the clinical treatment of CoQ10-deficient patients.

Kaynak

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS

Cilt

31

Bağlantı

https://hdl.handle.net/20.500.12809/10031

Koleksiyonlar

  • Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu [691]
  • PubMed İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [2082]
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [6466]



DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 




| Politika | Rehber | İletişim |

DSpace@Muğla

by OpenAIRE
Gelişmiş Arama

sherpa/romeo

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliKurum Yazarına GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliKurum Yazarına Göre

Hesabım

GirişKayıt

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 


|| Politika || Rehber|| Yönerge || Kütüphane || Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi || OAI-PMH ||

Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi, Muğla, Türkiye
İçerikte herhangi bir hata görürseniz, lütfen bildiriniz:

Creative Commons License
Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi Institutional Repository is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 Unported License..

DSpace@Muğla:


DSpace 6.2

tarafından İdeal DSpace hizmetleri çerçevesinde özelleştirilerek kurulmuştur.