Geçici Neonatal Tirozinemi Olgularında Uzamış Yenidoğan Sarılığı

Abstract

Amaç: Yenidoğan döneminde 4-hidroksifenilpiruvik asit dioksigenaz enzimi gibi bazı metabolik enzimlerin geçici immatüritesi yüksek plazma tirozin düzeylerine yol açabilir. Çoğu bebek asemptomatiktir; ancak bazı olgularda uykuya eğilim ve zayıf beslenme gibi semptomlar görülebilir. Bununla birlikte, yenidoğanın geçici tirozinemisi ile uzamış sarılık arasındaki ilişkiyi gösteren yeterli sayıda makale yoktur. Bu nedenle, çalışmamızda etiyolojisinde geçici tirozinemi saptanan uzamış sarılıklı yenidoğan bebeklerimizin demografik ve klinik özelliklerini sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Ocak 2010 ile Aralık 2010 tarihleri arasında yenidoğan polikliniğimize uzamış sarılık nedeniyle başvuran bebeklerden kan aminoasit kromatografisindetirozin yüksekliği saptananların dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Tirozin düzeyinin 150 umol/L'den yüksek (normal: 2-150 ?mol/L) olması ve 4-6 hafta sonunda normal düzeye geri dönmesi "yenidoğanın geçici tirozinemisi" olarak kabul edildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 10 bebeğin 8'i (%80) erkek, 2'si (%20) kızdı. Olguların tümü zamanında doğan bebekler olup ortalama doğum ağırlığı 3443±357 g (sınır: 2860-4075 g) idi. Ortalama zirve total bilirubin düzeyi 15.3±2.4 mg/dL (sınır:11.3-20.8 mg/dL), ortalama sarılık süresi ise 48.8±11.8 gün idi. Tanı anında ortalama serum tirozin düzeyi 190.1±28.5 ?mol/L (sınır: 158-238 ?mol/L), 4-6 hafta sonraki kontrol serum tirozin düzeyi ise 94.7±35.0 ?mol/L (sınır: 47-144 ?mol/L) bulundu. Olguların tümünde uzamış sarılık nedenlerine yönelik olarak yapılan tam kan sayımı, karaciğer fonksiyon testleri, tiroid fonksiyon testleri, glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim düzeyleri ve idrar tetkikleri normaldi. Sonuç: Uzamış sarılığın etiyolojisinde geçici tirozineminin de bulunabileceği unutulmamalıdır.

Objective: Transient immaturity of some metabolic enzymes, such as the 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase enzyme, during the neonatal period may lead to elevated plasma tyrosine levels. Most infants are asymptomatic, but some have lethargy and poor feeding. However, there are not enough articles showing the relationship between the transient tyrosinemia and prolonged jaundice in newborns. Therefore, we aimed to present the demographic and clinical features of newborns with prolonged jaundice and transient tyrosinemia. Materials and Methods: The files of infants who were admitted to newborn polyclinic due to prolonged jaundice between January-2010 and December-2010, and had transient tyrosinemia in blood aminoacid chromatography were examined retrospectively. Having tyrosine levels higher than 150 ?mol/L (normal: 2-150 ?mol/L) and decline of these values back to normal level in 4-6 weeks was considered as " transient tyrosinemia of the newborn" . Results: 8 of 10 infants (80%) were male and 2 infants (20%) were female. All of the cases were full-term babies with a mean birth weight of 3443± 357 g (range: 2860-4075 g). The mean peak bilirubin level was 15.3± 2.4 mg/dL (range: 11.3-20.8 mg/dL) and the mean duration of jaundice was 48.8± 11.8 days (range: 30-72 days). The mean serum tyrosine level was 190.1± 28.5 ?mol/L (range: 158-238 ?mol/L) at the time of diagnosis and the control serum tyrosine level was 94.7± 35.0 ?mol/L (range: 47-144 ?mol/L) after 4-6 weeks. Complete blood count, liver function tests, thyroid function tests, glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme levels, and urine tests, which were performedto investigate the cause of prolonged jaundice, were found to be normal in all cases. Conclusion: The transient tyrosinemia of the newborn should be taken into consideration in the etiology of prolonged jaundice.