Wilson’s disease presenting with HELLP syndrome; A case report

Abstract

Wilson hastalığı (WH) otozomal resesif bir hastalıktır. Bakır metalinin safra atılım sisteminin bozukluğundan dolayı, özellikle karaciğer, böbrek, kornea ve beyin dokusunda, toksik dozda birikimi ile karakterizedir. Hepatik bulgular oldukça değişkendir; aminotransferazların asemptomatik yükselmesinden, kronik hepatit, siroz, akut veya fulminant karaciğer yetmezliğine kadar değişim gösteren bir klinik tablo izlenebilir. WH’de akut karaciğer yetmezliği, akut intravasküler hemolitik anemi ile karakterizedir. WH olduğu bilinen bir gebede, görülen hemoliz ve trombositopeni bulgusu karaciğer yetmezliğinin yanısıra Hemolysis, Elevated Liver Enzymes, Low Platelet Count (HELLP) sendromuna bağlı olarak geliştiği yorumlanabilir. Ancak tanı koymak oldukça güçtür. Burada HELLP sendromu ile prezente olan, postpartum dönemde akut karaciğer yetmezliği bulguları da gelişen WH olgusu literatür eşliğinde tartışılmıştır.

Wilson’s disease (WD) is an autosomal recessive disorder. It is characterized by toxic accumulation of copper mainly in the liver and brain but also in cornea and kidney due to a defect in biliary excretion of copper. The hepatic manifestation of WD is diverse and may include asymptomatic elevation of aminotransferase, chronic hepatitis, cirrhosis, or acute/fulminant hepatic failure. Characteristic of acute hepatic failure in WD is concomitance of acute intravascular hemolytic anemia. Acute intravascular hemolytic anemia and thrombocytopenia in WD may be interpreted as a feature of Hemolysis, Elevated Liver Enzymes, Low Platelet Count (HELLP) syndrome besides acute liver failure. The differential diagnosis may be very difficult. Here, WD in pregnancy presenting with clinical symptoms of HELLP syndrome and developing acute liver failure in postpartum period is discussed.